Blog

Изменчивостта сред индивидите на даден биологичен вид се определя освен от приспособяването им към различни условия на средата и от генетични изменения в наследствената им информация.

Внезапно възникналите ,необратими изменения в количеството или структурата на наследствената информация на индивидите се наричат мутации.
Мутациите предизвикват промени в генотипа,които могат да се унаследят при деленето на мутирала клетка. Мутациите,възникнали в половите клетки,се предават на следващите поколения,докато мутациите в телесните клетки се унаследяват само от дъщерните клетки,образувани в процеса на митозата.

Мутациите са причина за случайно,спонтанно възникване на нов белег в даден индивид или популация. Всеки ген може да мутира във всеки момент.

Мутациите биват :

  • геномни- променя се броят на хромозомите ;
  • хромозомни- променя се структурата на хромозомите ;
  • генни – появяват се нови алелни състояния на гена.

Геномните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Той е строго определен и постоянен за всеки биологичен вид. Нормалният брой на хромозомите при човека е 46.
Броят на хромозомите в телесните клетки е удвоен,тъй като в зиготата са се събрали хромозомите от бащина и майчина страна. Всяка хромозома е представена два пъти. Тези еднакви хромозоми образуват хомоложна двойка. Такъв хромозомен набор се означава с 2n. Той намалява наполовина при образуване на половите клетки и затова се означава само с n.
При разпределянето на хромозомите по време на клетъчното делене могат да се появят грешки,които водят до неравномерно разделяне на хромозомите в новообразуваните клетки. В резултат на това едната клетка ще има една хромозома повече,а другата-една по –малко.

Мутации,при които се променя броят на част от хромозомите, се наричат анеуплоидни.

  • mutacii
    фиг.1

    Ако полова клетка с (n+1) хромозоми се оплоди с нормална гамета (n) ще се получи зигота, в която някоя хромозомна двойка е представена с три хромозоми. Такава мутация се нарича тризомия и общия брой на хромозомите се увеличава с една (2n +1 ) – фиг. 1

  • Ако полова клетка с (n-1) хромозоми се оплоди , ще се получи зигота, в която една хомоложна двойка е представена само с една хромозома. Мутацията се нарича монозомия и общия брой на хромозомите намалява с една (2n-1). Липсата на цяла хромозомна двойка се означава като нулизомия и общия брой на хромозомите намаляват с две (2n-2).

Мутации , при които броят на хромозомите е увеличен с хаплоидния брой хромозоми се наричат полиплоидни.

Полиплоидията възниква по три различни начина :

  • чрез удвояване на хромозомите без последващо делене ;
  • чрез сливане на соматични клетки
  • при неправилно протичаща мейоза .

При животинските организми полиплоидните мутации се срещат рядко поради нарушение в механизмите за унаследяване на пола и като резултат полиплоидите са стерилни.
При растенията полиплоидите запазват генния си баланс,но се увеличава броят на алелите. Това фенотипно се изразява най-често в гигантизъм по отношение на ръст,маса ,брой семена и др.
Полиплоидна мутация се среща и при човека. Тя води до срастване на пръстите през ембрионалното развитие. Индивидите с такава мутация са нежизнеспособни. Повечето деца, родени с тази аномалия,умират още през първата година.